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対象者・対象疾患

薬に敏感な方、副作用が心配な方

主な対象者

全ゲノム検査は全ての方が対象となりますが、主に以下の方に向いていると考えられます。

①ご自身またはご家族に生活習慣病の指摘があった方

 高齢になってから発症することが多い疾病を若い年齢で発症している場合は遺伝子多型が原因である可能性があります。

 疾患を引き起こしやすい遺伝子多型がある場合、遺伝性疾患が将来的におこる可能性は通常よりも高いものとなります。

 

 早いうちから予防や検診に気をつかい健康を維持していくのも一つの考え方ですし、生活改善では予防しきれない場合は体質と割り切って内服治療などを行い、脳卒中などの大きな病気を予防していくことができるかと考えます。

 

例)家族性高コレステロール血症

②癌を患ったご家族をお持ちの方

 GWAS(ゲノムワイド関連解析)を用いて、特定のがんの発症リスクが推定可能です。

ご家族に癌を発症された方がいらっしゃる場合に、ご自身もどのような癌に罹りやすいか把握されることで今後どのような検査をしていくかというオーダーメイドの人間ドックプランを立てることができます。

③薬に敏感な方、副作用が心配な方

 遺伝子の中には薬の代謝の機能に関わる遺伝子があります。この遺伝子のタイプによって、特定の薬剤が人よりも代謝が悪く、体に長く残ってしまうことがわかります。つまり、人によって適切な薬剤の量が異なっていること、内服を避けた方が良い薬剤があることがわかっています。

 

 全ゲノム検査では薬剤代謝に関わる遺伝子も検査対象となりますので、事前に自分にあった薬剤や飲み方を把握して不要な副作用に気を付けることができます。

検査の対象疾患について

 当院が疾患リスクを判定する疾病は以下の48疾病です。

癌(11)

消化器(7)

循環器・呼吸器(5)

代謝・内分泌・泌尿器(7)

目・耳(7)

骨・関節(5)

その他(6)

 注 現時点ではアンジェリーナ・ジョリーさんの乳房切除で有名になったガンの検査結果返却はおこなっていません。(ACMGガイドライン記載がある遺伝子疾患)現在、当院では近隣大学病院との連携をはかっております。疾患が見つかった場合に当院が責任をもって、信頼できる医療機関へ紹介できる体制を整えております。今回の採血検査をした方には、追加採血不要で「ACMGガイドライン記載がある遺伝子疾患」についても将来お伝えできる準備をしています。

 ACMGガイドライン記載がある遺伝子疾患(単一遺伝子疾患)

 米国臨床遺伝・ゲノム学会(American College of Medical Genetics and Genomics:ACMG)と分子病理学会(Association for Molecular Pathology:AMP)によって、2015年にヒト遺伝性疾患の分子診断における診断ガイドライン「ACMGガイドライン」が作成され、世界標準として幅広く利用されています。2013 年に発表した臨床における網羅的ゲノム解析の状況における二次的所見の取り扱いに関する推奨があります。この推奨では、臨床において網羅的ゲノム解析を用いた遺伝学的検査を行った際に同定された検査者は主治医(受検者)に返却すべきであるとして、医療において治療的・予防的介入が可能な 59 遺伝子 27 疾患のミニマムリスト(2023年6月時点、https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/docs/acmg/)を示し、対象が成人・小児に関わらず、これらの疾患に関する病的バリアントを積極的に確認し返却することを推奨しています。

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